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一、苯丙酮尿症（PKU）是什么疾病？为什么不能治愈？

一、苯丙酮尿症（PKU）是什么疾病？为什么不能治愈？

分类：医疗健康问题描述：我不是医学领域的，所以请尽量简单回答！分析：苯丙酮尿症（PKU）是最常见的氨基酸代谢遗传病之一。为常染色体隐性遗传，根据不同人群以1:2600-1:25000的比例遗传给后代。病根是苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化为酪氨酸。后者是儿茶酚胺、黑色素和甲状腺激素的前体。

由于这一代谢通道的阻断，苯丙氨酸通过另一个通道转化为苯丙酮酸和乙酸，并由肾脏排泄。儿童在出生后的头几周会有智力障碍。原因是大脑神经元髓鞘形成异常是由白代谢改变引起的。苯丙酮尿症的其他症状包括由于黑色素合成的影响而导致的色素缺乏。遗传病目前无法治愈！

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