Centogene是一家专注于罕见和神经退行性疾病的公司，其科学家与伦敦大学学院和其他地方的合作者一起发表了一项研究，该研究将酰基辅酶A结合域包含6(ACBD6)基因与新形式的早发性肌张力障碍联系起来。帕金森症。该研究发表在《Brain》杂志上，题为“双等位基因ACBD6变异导致神经发育综合征，伴有进行性和复杂的运动障碍”。

基因变异与新形式的早发性肌张力障碍帕金森症有关

研究人员利用45名患者(23名男性和22名女性，年龄在1岁至50岁之间)的全外显子组测序数据，在ACBD6中发现了几种新颖且极其罕见的双等位基因预测功能丧失变异，这些变异与一种独特的神经发育综合征。该病伴有复杂且进行性的认知和运动障碍，例如94%的病例存在肌张力障碍，约32%的老年患者存在帕金森症。

为了测试ACBD6与该综合征之间的关联，研究人员使用了斑马鱼和青蛙基因敲除技术。根据论文中描述的测试，他们在斑马鱼模型中观察到与受影响个体相似的表型，例如运动障碍、癫痫发作和面部畸形。他们对斑马鱼影响的观察表明，由于该基因的丢失，“肌肉和神经元退化共同导致运动异常”。当他们评估青蛙中该基因失活的影响时，他们观察到由于该基因丢失而导致原肠胚形成过程中细胞运动失败的报道。

为了进一步加深对这种疾病机制的理解，研究人员正在构建可能有助于识别潜在治疗靶点的模型。由于这种疾病与帕金森病有关，他们相信更好地了解ACBD6基因的功能也可以揭示导致帕金森病的遗传原因和途径。

此外，由于研究中的患者具有相似的临床特征，科学家们相信存在一种可识别的临床模式，可用于诊断神经发育状况。Centogene的研究数据分析主管、该研究的主要作者AidaBertoli-Avella博士指出：“这些发现帮助我们更深入地了解神经系统疾病，为推进治疗和改变生活的答案提供了下一步对于这些患者、他们的家人以及更大的神经系统疾病社区。”

伦敦大学学院神经病学研究所研究员兼项目负责人RezaMaroofian博士补充说，这项研究“强化了研究实验室和Centogene等经过认可的诊断实验室之间密切合​​作的价值，为受影响的家庭找到精确的分子诊断由未确诊的极其罕见的疾病引起。”