基因组技术公司Biofidelity开发了一种低成本、简单、快速的检测方法，用于单分子检测RNA中的多个基因融合。一篇新的科学论文描述了该分析方法，以及如何以更低的成本更快地检测到这些融合，从而有可能彻底改变患者护理并使精准医疗在全球范围内为更多人所用。

该论文在线发表在BMCMedicalGenomics上，扩展了之前介绍该技术的科学报告，并详细介绍了ASPYRE的RNA功能，它可以同时分析单个患者样本的DNA和RNA。Biofidelity最初为非小细胞肺癌患者(NSCLC)开发了用于单分子检测多基因融合的新型检测方法。

“RNA是一种未充分利用但对肿瘤学至关重要的工具，”Biofidelity首席营销官WendyLevin博士说。“我们已经证明，我们的技术可以同时直接从RNA中对多个基因融合进行超灵敏检测，确保没有患者错过精准医学的承诺。”

今天，有十多种有效的靶向疗法可用于治疗肿瘤具有基因融合的非小细胞肺癌患者。这些靶向治疗提供了化疗方案的替代方案，通常副作用更小，效果更好。自2010年推出靶向治疗以来，肺癌的五年生存率增加了两倍。

一些目前可用的下一代测序分析针对DNA中发生易位的大基因组区域，当检测到异常时，推断它们会导致RNA融合的产生。这种策略可能导致多达25%的融合被遗漏。错过的融合意味着大量患者将无法接受可能为他们提供最大益处的靶向治疗。

“我们的突破性技术ASPYRE适合NGS和PCR测试之间服务不足的空间，通过简单、精确和有针对性地识别基因组生物标志物组来实现快速临床决策，”论文合著者、BiofidelityCo的BarnabyBalmforth博士说-创始人兼首席执行官。“ASPYRE使基因组数据更易于访问和解释，有助于确保全球所有患者都拥有在正确时间接受正确治疗所需的信息。”

虽然现在有几种RNA特定的下一代测序面板可用，但它们的额外测试成本可能高达5,000美元。相反，ASPYRE技术为NSCLC中的所有可操作基因提供了一个低成本的面板，并且能够在短短两天内返回结果。

除了有效地识别RNA中的基因融合外，ASPYRE还采用现成的PCR仪器来运行其创新的诊断测试，而且其大大简化的工作流程可以轻松集成到现有的实验室工作流程中。