在受威胁和濒危物种保护的世界中，基因组革命提出了一些复杂的问题：既然可以对整个基因组进行测序，科学家如何在不咨询整个基因组的情况下证明评估物种遗传多样性的合理性?但话又说回来，当古老的中性遗传多样性测量方法更便宜、更容易获得时，科学家如何证明基因组测序的时间和费用是合理的呢?

蛇的基因组分析显示中性功能性遗传多样性之间的联系

一项新研究建议物种从“旧派”遗传学向“新派”基因组学转变可能并非在所有情况下都是必要的。

研究人员通过分析90条东方马萨加响尾蛇的全测序基因组中的基因变异，发现功能性遗传多样性与在不含蛋白质编码基因的相同基因组的广泛部分中观察到的中性遗传多样性密切相关。基因的相同基因组的广泛部分中观察到的中性遗传多样性密切相关，这与遗传物质的类型相似历史上用于评估遗传多样性。

“如果我们担心种群的遗传健康，中性多样性可以给我们一个很好的答案，正如长期以来所争论的那样。我们已经针对这个物种直接进行了测试，”进化、生态学教授H.LisleGibbs说俄亥俄州立大学的有机生物学家和该研究的资深作者。

“希望对于生活在小型、孤立种群中的许多其他小型物种来说，这是一个好消息，因为使用比全基因组测序更便宜、更容易获得的技术来测量中性遗传多样性，可以为我们提供有关其遗传健康的重要信息。”

研究结果发表在《美国国家科学院院刊》杂志上杂志上。

评估小型、孤立的动物(或植物)种群的遗传多样性的目的是了解其成员通过“良好”突变适应不断变化的条件的能力，并确定保护措施的需要程度这将为他们提供继续奋斗的机会。其他物种被认为受到威胁或濒临灭绝，因为小种群中发生的近亲繁殖预计会让破坏性(“坏”)基因突变堆积起来，降低物种生存的机会。

历史上，遗传多样性是通过搜索与蛋白质编码基因无关的易于测量的DNA区域来估计的。这些地区的多样性水平较高，表明编码蛋白质的基因存在更多的遗传变异——这是一个迹象，但不是确凿的证据，表明该物种的基因正在发生变化，以适应未来的环境变化。

“有了基因组信息，我们现在第一次可以做一些事情，比如追踪整个基因组中特定基因的特定变异，这是我们以前从未做到过的。而这正是我们能够做到的，”吉布斯说。“我们不期望对每一个物种都这样做——这将是成本高昂且不可能的。因此，我们正在尝试提供一个模型，说明如何在任何濒临灭绝的物种上做这些事情”

作为这项工作的一部分，吉布斯的实验室率先对东方响尾蛇的基因组进行了测序，该响尾蛇因其湿地栖息地的丧失和破碎而于2016年被《濒危物种法》列为受威胁物种。然后，他们将其中90个序列与10种西部响尾蛇的基因组测序进行了比较，西部响尾蛇是一种常见物种，繁殖机会不受限制，且种群数量庞大。

在这项研究中，研究人员利用该分析创建了两个“盒子”，在其中对东部马萨索加功能突变进行分类：在马萨萨加中看到的基因变化意味着要么强正选择，因此包含有益突变，要么强负选择，并且因此，包含有害突变。为了进行比较，他们指定为中性的区域由远离功能基因的基因组部分组成。

“这就是我们的三种类型的变异。预测是，如果中性变异的测量是准确的，那么如果有很多中性变异，那么群体中应该存在很多好的变异，而不是太多坏的变异，”吉布斯说。“这是因为在大量人口中，自然选择是有效的，导致所有坏的东西被清除，好的东西被保留。

“但是当人口减少时，糟糕的事情就会发生，因为遗传漂变和随机过程开始变得重要，并干扰自然选择如何有效地清除事物，从而使坏突变频率增加或维持高频率的好突变。所以这就是我们建立了一个模型，用于说明人口规模如何影响进化对这两种突变的作用。”

他说，这一发现有一个警告：他们还表明，中性遗传多样性对于预测未来可能不太有用，因为物种的基因尚未捕获地面条件。

“当我们研究自然界中看到的多样性模式时，我们正在研究我所说的许多前几代人的进化幽灵。但人类在过去200年内已经开始产生影响，所以当你进行遗传学研究时和保护，你必须意识到这种滞后，”他说。“这些模式可能不再与未来将要发生的事情相关。你仍然可以使用中性变化，但要注意它可能不像以前那样具有预测性。”

共同作者包括前俄亥俄州立大学博士后学者萨玛斯·马图尔、密歇根大学的安德鲁·梅森和吉迪恩·布拉德伯德。