由浙江大学进化与生物生物学中心张国杰、昆明动物研究所吴冬冬、西北大学齐晓光、云南大学李宇、奥尔胡斯大学米克尔·海德·席勒普和杨灵长类动物基因组联盟华大基因研究院的Zhou报告了其第一阶段计划的一系列出版物，其中包括来自50种灵长类动物的高质量参考基因组，其中27种是首次测序。这些研究为物种形成过程、基因组多样性、社会进化、性染色体以及大脑和其他生物特征的进化提供了新的见解。

灵长类动物基因组计划解开灵长类动物进化的秘密

大规模系统基因组学研究揭示了灵长类动物进化史和表型创新的遗传机制

在系统发育背景下对灵长类动物基因组进行比较分析对于理解人类遗传结构的进化以及与灵长类动物多样化相关的物种间基因组差异至关重要。以前对灵长类动物基因组的研究主要集中在与人类密切相关的灵长类动物物种上，并且由于缺乏更广泛的系统发育覆盖而受到限制。

“虽然全球有500多种灵长类动物，但目前只有23种具有代表性的非人类灵长类动物的基因组被公布，还有72%的属未被测序，这在理解它们的进化历史方面造成了巨大的知识缺口”Dong-DongWu状态。

为了弥补这一差距，他们使用长读长测序技术对27种灵长类动物进行了高质量的基因组测序，包括之前未完全测序的基础谱系。结合先前发表的灵长类动物基因组，该项目对代表38个属和14个科的50个灵长类动物物种进行了系统发育学研究，以获得对其基因组和表型进化的新见解。

“基于全基因组数据，我们已经生成了高度解析的系统发育，并估计了64.95到6829万年前与白垩纪/第三纪边界重叠的冠灵长类动物的出现，”Dong-DongWu说。

该研究报告了跨灵长类动物谱系的详细基因组重排，并确定了数千个候选基因，这些候选基因在系统发育的不同祖先分支中经历了适应性自然选择。这包括对神经、骨骼、消化和感觉系统的发育很重要的基因，所有这些都可能有助于灵长类动物的进化创新和适应。

“令人惊讶的是，如此多的涉及大脑相关基因的基因组变化发生在包括新世界猴、旧世界猴和类人猿在内的猿猴类群的共同祖先身上，”张国杰说，“这些基因组创新在这个祖先节点及时进化可能为人类独特特征的进一步进化铺平了道路”。

普遍存在的不完整谱系分类阐明了灵长类动物的物种形成和选择

尽管众所周知，黑猩猩和倭黑猩猩是与人类关系最密切的物种，但我们的基因组中有15%更接近另一种类人猿大猩猩。这主要是由于称为不完全谱系排序(ILS)的特殊进化事件，其中祖先遗传多态性随机排序到后代物种中。该研究调查了灵长类动物进化过程中的物种形成事件，发现ILS在灵长类动物的所有29个主要祖先节点中频繁发生，其中一些节点有超过50%的基因组受到ILS的影响。

张国杰说：“遗传多样化过程并不遵循我们通常所知的物种形成过程中的分叉树状拓扑结构，它更像是一张复杂的网。”研究每个个体基因的进化过程很重要，这也可能影响跨物种表型的进化”。

不完全谱系分类(ILS)在基因组中表现出广泛的变异，主要由重组驱动。“我们观察到，与中性进化下的预期相比，X染色体上的ILS比常染色体减少更多，这表明在灵长类动物进化过程中自然选择对X染色体的影响更大，”MikkelHeideSchierup说。

该研究利用ILS仅基于基因组数据对物种形成事件进行分子测年，无需化石校准，并发现新的测年结果与化石记录的测年高度一致。“这表明即使没有化石记录，分子年代测定法也能准确估计物种形成时间”，该论文的第一作者IkerRivas-González说。

杂交到物种事件

杂交越来越被认为是在植物和动物中产生物种和表型多样性的重要进化力量。这在可以容忍全基因组复制和倍性水平增加的谱系中尤为常见。然而，在哺乳动物中很少报道通过杂交形成物种。

利用全基因组数据，该团队发现灰鼻猴Rhinopithecusbrelichi是形态分化的金丝猴R.roxellana与黑白金丝猴的共同祖先杂交的后代。猴子R.bieti和黑金丝猴R.strykeri。

“据我们所知，这是第一次在灵长类动物中记录到杂交物种形成事件”，李宇说。

这项研究进一步确定了R.brelichi中源自每个亲本谱系的关键基因，这些基因可能促成了该物种的镶嵌皮毛着色，并可能促进了杂交物种与亲本谱系的交配前生殖隔离。

多学科交叉揭示了亚洲叶猴社会复杂性的遗传机制

灵长类动物具有非常多样化的社会系统，但社会进化背后的生物学机制仍然鲜为人知。经典的社会生态学模型假设社会系统的多样性是作为对环境变化的反应而进化的。

该研究以亚洲疣猴为模型系统，因为该种群经历了一个阶段性的社会演化过程，从一雄多雌单位到复杂的多层次社会形态。他们利用全基因组数据重建了该种群的物种形成过程，发现环境温度与该物种的种群规模之间存在很强的相关性。生活在寒冷环境中的灵长类动物往往生活在更大的群体中。古老的冰河时代推动了这些灵长类动物的社会进化，促进了散布的北方奇鼻猴物种聚集成嵌套的多层次社会形式。

在这一转变过程中，奇鼻猴在许多与寒冷适应和神经系统相关的基因中表现出正向选择。“金丝猴的母婴关系似乎更长，这可能增加了婴儿在寒冷环境中的存活率，DA/OXT受体是调节社会关系的重要神经激素。这种信号通路在奇鼻猴身上得到了增强，促进了该物种成年动物之间的社会归属、凝聚力和合作。”齐晓光说。