人类基因组的缺失可能是我们成为人类的原因

根据耶鲁大学和麻省理工学院布罗德研究所的研究人员领导的一项新研究，与其他灵长类动物的基因组相比，人类基因组所缺乏的东西对于人类的发展可能与我们在进化史上添加的东西一样重要。哈佛。

这项新发现于 4 月 28 日发表在《科学》杂志上，填补了人类基因组历史变化已知的一个重要空白。虽然从不同物种的基因组中收集数据的能力发生了革命，使科学家能够识别出人类基因组特有的附加物——例如对人类发展说话能力至关重要的基因——但很少有人关注人类基因组中缺少什么。

在这项新研究中，研究人员对灵长类动物 DNA 进行了更深入的基因组研究，以表明在我们的进化历史过程中丢失了大约 10,000 位遗传信息——大多数小到几个碱基对——将人类与黑猩猩区分开来，我们最近的灵长类动物亲戚。其中一些“删除”的遗传信息片段与涉及神经元和认知功能的基因密切相关，包括与大脑发育中细胞形成相关的基因。

耶鲁大学的研究小组发现，这 10,000 条缺失的 DNA 片段——存在于其他哺乳动物的基因组中——对所有人类都是常见的。

作者说，这些基因缺失在所有人类中都变得保守的事实证明了它们在进化上的重要性，表明它们赋予了一些生物学优势。

“我们通常认为新的生物功能必须需要新的 DNA 片段，但这项工作向我们表明，删除遗传密码会对特征产生深远影响，使我们成为一个独特的物种，”耶鲁大学遗传学助理教授史蒂文赖利说医学博士和该论文的高级作者。

这篇论文是Zoonomia Project发表在《科学》杂志上的几篇论文之一，Zoonomia Project 是一项国际研究合作，通过比较当今存在的 240 种哺乳动物的 DNA 序列，对哺乳动物基因组的多样性进行分类。

在他们的研究中，耶鲁大学的团队发现，在大多数其他哺乳动物(从老鼠到鲸鱼)的基因组中发现的一些基因序列在人类身上消失了。但他们说，这些缺失中的一些并没有破坏人类生物学，而是创造了新的基因编码，消除了通常会关闭基因的元素。

Reilly 说，删除这些遗传信息的效果相当于从“isn't”这个词中删除三个字符“n't”来创建一个新词“is”。

“ [此类删除] 可以微调关于如何让人类变得更小的说明的含义，有助于解释我们更大的大脑和复杂的认知，”他说。

研究人员使用了一种称为大规模并行报告分析(MPRA)的技术，该技术可以同时筛选和测量物种间数千种遗传变化的功能。

“这些工具能够让我们开始识别许多让我们成为一个独特物种的小分子构件，”Reilly 说。