植物线粒体基因组(mitogenome)对于理解核质相互作用、植物进化和细胞质雄性不育系的培育至关重要。然而，由于频繁的重组事件和水平基因转移，它们的完整组装具有挑战性。

研究人员开发出一种高效组装植物线粒体基因组的新工具

传统方法利用Illumina、PacBio和Nanopore测序数据，往往存在组装完整性差、测序准确度低、成本高等问题，限制了其适用性。基于这些挑战，需要一种更高效、更准确的组装方法来对植物线粒体基因组进行深入研究。

南京林业大学的研究人员与北京市农林科学院、中国农业科学院合作，开发了一种高效的组装工具包(PMAT)，用于利用低覆盖率的HiFi测序数据进行植物线粒体基因组从头组装。

该研究于2024年1月26日发表在《园艺研究》杂志上，展示了基因组学研究的重大飞跃。

PMAT 利用高精度长读 HiFi 测序数据，解决了传统线粒体基因组组装方法的局限性。这可以跨越大多数重复序列，并生成完整而准确的线粒体基因组序列。

该工具包包含两种模式：“autoMito”和“graphBuild”。“autoMito”模式提供一步式组装过程，而“graphBuild”模式允许手动选择合适的种子进行组装，确保灵活性和用户控制。

研究人员成功组装了包括真双子叶植物、单子叶植物和裸子植物在内的13种植物的线粒体基因组。例如，拟南芥的线粒体基因组被重新组装成一个典型的单个环状染色体，长度为367,810个碱基对，与已发表的参考基因组仅有微小差异。

此外，PMAT 需要最少的测序数据来实现完整的组装，这使其成为大规模基因组研究的经济高效的解决方案。

首席研究员之一吴志强博士评论道：“PMAT 代表了植物基因组学领域的重大进步。通过克服传统组装方法的挑战，PMAT 提供了植物线粒体基因组的全面而准确的视图，有助于更深入地了解植物的进化和育种。”

PMAT 的发展对植物基因组研究和育种产生了重大影响。通过提供组装植物线粒体基因组的可靠方法，PMAT 加速了基因组变异及其对植物性状影响的研究。这增强了育种工作，以提高作物的抗逆性、产量和质量。

此外，捕获多种线粒体构象为植物基因组的进化动力学开辟了新的研究途径。