iPSC细胞系对于确定人类疾病的潜在遗传驱动因素至关重要。使用基于细菌的 CRISPR/Cas9 技术可以轻松编辑 iPSC 的基因组，以引入或纠正与疾病相关的变异。

建立细胞系以改进iPSC研究

通过一次关注一个基因变异，实验结果具有明确的遗传因果关系，可以轻松地与以前的数据进行比较。对准确的疾病建模构成挑战的是 iPSC 细胞系之间的内在差异，以及机构间研究中使用的各种细胞系，这在数据解释中造成了不必要的障碍。

杰克逊实验室 (JAX) 细胞工程教授 Bill Skarnes 博士 , 和同事们开发了一种细胞系来解决疾病细胞建模面临的挑战。该研究发表在 Cell Stem Cell上，详细介绍了八个 iPSC 细胞系的遗传特性特征，其中一个高于其他细胞系。

细胞系 KOLF2.1J 被证明是一种全面表现良好的 iPSC 细胞系，在编辑后的克隆中具有高基因组稳定性。KOLF2.1J 满足细胞工程研究的所有标准，可以作为对与阿尔茨海默病、罕见病、癌症等相关的数百种基因改变进行建模的稳定基础。

通过 iPSC 神经退行性疾病倡议和 Chan Zuckerberg 倡议之间的合作，KOLF2.1J 既可以作为参考亲本系，也可以与选定的单核苷酸变异 (SNV) 一起作为 JAX 人类 iPSC 目录的一部分。

通过选择 KOLF2.1J 作为首选细胞系，研究人员将能够生成一致的、可整合的数据，并有助于加速人类疾病研究。Skarnes 和 JAX 研究人员与 UConn Health 合作，现在正计划从具有不同遗传背景的健康个体中获得更多具有相似特征的 iPSC 细胞系。