由加州大学欧文分校领导的一个研究小组将导致亨廷顿舞蹈症的突变与新陈代谢变化引起的大脑少突胶质细胞发育缺陷联系起来。他们发现高剂量的硫胺素和生物素可以恢复正常过程。

研究将导致亨廷顿病的突变与大脑少突胶质细胞的发育缺陷联系起来

OL细胞在神经元周围产生绝缘涂层，称为髓磷脂。该研究在线发表在《自然通讯》杂志上，详细介绍了调节细胞代谢的基因的这些变化如何损害OLs发育的整个过程，以及用高剂量硫胺素和生物素治疗HD的治疗价值.硫胺素和生物素都是B族维生素，参与多种有助于保持神经系统健康的代谢过程。

我们的研究结果证实，导致HD的突变会导致髓鞘生成细胞的成熟缺陷，并表明高剂量硫胺素和生物素治疗可恢复这些细胞的正常功能。”

LeslieThompson，博士，共同通讯作者和DonaldBren，以及UCI医学院精神病学与人类行为学和生物化学系以及生物科学学院神经生物学与行为学系的Chancellor教授

研究人员使用先进的建模方法证实，在小鼠和人类HD脑组织中，OL细胞及其前体的成熟状态在中间发育过程中停滞，损害了对神经元健康和功能至关重要的髓磷脂的产生。他们发现高剂量的硫胺素和生物素与OL细胞中基因表达变化的显着拯救有关。

“HDOL病理学的机制以及这些变化是如何发生的尚未完全了解，”该研究的共同第一作者和MIND研究单位项目科学家RyanLim博士说。“我们的下一步将是纵向追踪硫胺素和生物素治疗对HD小鼠的影响，以便我们可以进一步阐明这些分子和细胞过程，评估这种治疗方法的疗效并确定可能有益于HD患者的其他靶点。”

团队成员还包括共同通讯作者、哥伦比亚大学内外科医学院病理学和细胞生物学教授JamesE.Goldman博士;和共同第一作者，UCI医学院的项目科学家JieWu;哥伦比亚大学内外科医学院病理学和细胞生物学助理教授OsamaAlDalahmah;以及麻省理工学院的教职员工和研究生;和纽约城市大学。