人类和其他哺乳动物婴儿的性别是由Y染色体上的雄性决定基因决定的。但是人类的Y染色体正在退化,可能会在几百万年后消失,除非我们进化出新的性基因,否则会导致我们灭绝。

人类正在慢慢失去他们的Y染色体但在刺鼠身上的一项发现为人类带来了希望

好消息是啮齿动物的两个分支已经失去了他们的Y染色体并且活下来讲述了这个故事。

美国国家科学院院刊上的一篇新论文展示了刺鼠是如何进化出一种新的雄性决定基因的。

Y染色体如何决定人类性别

人类和其他哺乳动物一样,雌性有两条X染色体,雄性有一条X和一条很小的Y染色体。名字与它们的形状无关;X代表“未知”。

X包含大约900个基因,它们执行各种与性无关的工作。但是Y包含很少的基因(大约55个)和大量的非编码DNA——简单的重复DNA,似乎什么都不做。

但是Y染色体却很有用,因为它包含一个非常重要的基因,可以启动胚胎中的雄性发育。在受孕后大约12周,这个主基因会启动其他调节睾丸发育的基因。胚胎睾丸产生雄性激素(睾酮及其衍生物),确保婴儿发育成男孩。

这个主要的性别基因在1990年被确定为SRY(Y上的性别区域)。它的工作原理是触发一条遗传途径,该途径从一个名为SOX9的基因开始,该基因是所有脊椎动物雄性决定的关键,尽管它不位于性染色体上。

消失的Y

大多数哺乳动物都有与我们相似的X和Y染色体;一个带有很多基因的X,一个带有SRY和其他一些基因的Y。由于男性和女性的X基因剂量不等,该系统存在问题。

这么奇怪的系统是怎么演化出来的?令人惊讶的发现是,澳大利亚的鸭嘴兽具有完全不同的性染色体,更像鸟类的性染色体。

在鸭嘴兽中,XY对只是一条普通的染色体,有两个相等的成员。这表明不久前哺乳动物X和Y还是一对普通的染色体。

反过来,这必然意味着在人类和鸭嘴兽分别进化的1.66亿年间,Y染色体丢失了900-55个活性基因。那是每百万年损失大约五个基因。按照这个速度,最后的55个基因将在1100万年内消失。

我们关于人类Y染色体即将消亡的说法引起了轩然大波,直到今天,对于我们的Y染色体的预期寿命——估计在无穷大到几千年之间,仍有说法和反说法

好消息是,我们知道有两个啮齿动物谱系已经失去了Y染色体,但仍然存活下来。

东欧的田鼠和日本的刺鼠各自拥有一些Y染色体和SRY完全消失的物种。X染色体在两种性别中以单剂量或双剂量保留。

尽管尚不清楚没有SRY基因的田鼠如何决定性别,但由北海道大学生物学家AsatoKuroiwa领导的团队在棘鼠身上获得了更多的好运——这是日本不同岛屿上的三种物种,都濒临灭绝。

Kuroiwa的团队发现刺鼠Y上的大部分基因已被重新定位到其他染色体上。但她没有发现SRY的迹象,也没有发现替代它的基因。

现在他们终于在PNAS上发表了成功的鉴定。该团队发现了雄性而非雌性基因组中的序列,然后对这些序列进行了改进,并在每只老鼠身上测试了该序列。

他们发现的是棘鼠3号染色体上关键性基因SOX9附近的微小差异。所有男性都存在一个小的重复(超过30亿个中只有17,000个碱基对),没有女性。

他们认为这一小段复制的DNA包含通常会响应SRY打开SOX9的开关。当他们将这种复制引入小鼠体内时,他们发现它增强了SOX9的活性,因此这种变化可以让SOX9在没有SRY的情况下工作。

这对人类的未来意味着什么

人类Y染色体即将消失(从进化的角度来说)引发了对我们未来的猜测。

一些蜥蜴和蛇是雌性物种,它们可以通过所谓的孤雌生殖用自己的基因产卵。但这不可能发生在人类或其他哺乳动物身上,因为我们至少有30个关键的“印记”基因,只有当它们通过精子来自父亲时才会起作用。

为了繁殖,我们需要精子,也需要男人,这意味着Y染色体的终结可能预示着人类的灭绝。

这一新发现支持另一种可能性——人类可以进化出一种新的性别决定基因。呸!

然而,新的性别决定基因的进化伴随着风险。如果在世界不同地区演化出不止一种新系统会怎样?

性基因的“战争”可能导致新物种的分离,这正是鼹鼠和刺鼠的情况。

因此,如果有人在1100万年后访问过地球,他们可能会发现没有人类——或几个不同的人类物种,由于他们不同的性别决定系统而分开。