根据加州大学洛杉矶分校领导的一项新研究,许多关于性状和疾病共享遗传信号的强度的估计可能会被夸大,该研​​究表明目前评估性状之间遗传关系的方法无法解释交配模式。

研究人员发现性状之间的遗传联系往往被夸大了

近年来,科学家们通过使用强大的基因组测序技术,试图了解性状与疾病风险之间的遗传关联,希望共同遗传学的发现能够为应对疾病指明线索。然而,加州大学洛杉矶分校的研究人员表示,他们于11月17日发表在《科学》杂志上的新研究提醒人们不要过分依赖遗传相关性估计。他们说,这样的估计受到非生物因素的混淆比以前认为的要多。

遗传相关性估计通常假设交配是随机的。但在现实世界中,由于许多共同的兴趣和社会结构,伴侣往往结成对。因此,先前工作中归因于共享生物学的一些遗传相关性可能反而代表了不正确的统计假设。例如,先前对体重指数(BMI)和受教育程度之间遗传重叠的估计很可能反映了这种由“跨性交配”引起的种群结构,或者具有一种性状的个体如何倾向于与具有某种性状的个体成为伙伴另一个特点。

研究作者表示,遗传相关性估计值值得更多审查,因为这些估计值已被用于预测疾病风险、收集潜在疗法的线索、为诊断实践提供信息,以及形成关于人类行为和社会问题的争论。作者说,科学界的一些人过分强调遗传相关性估计,他们认为研究基因是不可改变的,因此可以克服混杂因素。

加州大学洛杉矶分校统计遗传学博士后研究员、主要作者RichardBorder说:“如果你只看一组人的两个特征,你不能得出结论,它们存在的原因相同。”“但有一种假设,如果你能追溯到基因,那么你就会有因果关系。”

基于他们对配偶特征的两个大型数据库的分析,研究人员发现跨性状配对与遗传相关性估计密切相关,并且可能解释了遗传相关性估计的“重要”部分。

“跨性状配对已经影响了我们所有的基因组,并在整个基因组中从母亲那里遗传的DNA和从父亲那里遗传的DNA之间产生了有趣的相关性,”该研究的合著者、计算医学教授NoahZaitlen说。加州大学洛杉矶分校健康中心的神经病学。

研究人员还检查了精神疾病的遗传相关性估计,这在精神病学界引发了争论,因为它们似乎显示了看似几乎没有相似性的疾病之间的遗传关系,例如注意力缺陷多动障碍和精神分裂症。研究人员发现,许多不相关性状的遗传相关性可以合理地归因于跨性状配对和不完善的诊断实践。另一方面,他们的分析发现某些特征对有更强的联系,比如焦虑症和重度抑郁症,这表明至少确实存在一些共同的生物学特征。

“但即使那里有一个真正的信号,我们仍然表明我们高估了这种共享的程度,”博德说。