在确定的 42 种遗传变异中,约有三分之一以前与一般认知能力和教育程度有关。研究人员说,他们的研究结果发表在《自然遗传学》杂志上,有助于我们理解为什么有些孩子难以阅读或拼写背后的生物学。

众所周知,阅读障碍在家庭中存在——部分原因是遗传因素——但直到现在,人们对与其发展风险相关的特定基因知之甚少。

这项由爱丁堡大学领导的研究是迄今为止最大的阅读障碍基因研究。研究小组表示,先前将阅读障碍与特定基因联系起来的研究仅针对少数家庭进行,证据尚不清楚。

这项最新研究涉及超过 50,000 名被诊断患有阅读障碍的成年人和超过 100 万没有被诊断出患有阅读障碍的成年人。

研究人员测试了数百万个遗传变异与阅读障碍状态之间的关联,发现了 42 个重要变异。

其中一些与其他神经发育状况有关,例如语言延迟,以及思维能力和学业成就。然而,许多是新颖的,可以代表更具体地与学习阅读所必需的过程相关的基因。

许多与阅读障碍相关的基因也与注意力缺陷多动障碍有关。在精神、生活方式和健康状况方面,发现与阅读障碍相关的基因的重叠要小得多。

几个相关的遗传变异在中文样本中也很重要,这表明学习阅读的一般认知过程不依赖于语言类型。

研究人员表示,他们能够预测来自其他四项研究的儿童和成人使用研究中的遗传信息阅读和拼写的能力,但不能达到诊断使用所需的准确性。

该研究的其他主要研究人员来自荷兰马克斯普朗克心理语言学研究所、澳大利亚 QIMR Berghofer 医学研究所和公司 23andMe, Inc。

爱丁堡大学哲学、心理学和语言科学学院的首席研究员米歇尔·卢西亚诺说,这项研究揭示了许多关于阅读障碍的悬而未决的问题。