作者解释说，CRPS-1是一种罕见的、使人衰弱的疼痛疾病，95%的病例发生在创伤后，涉及感觉、运动和自主系统，以及一些患者的营养和骨骼变化。受影响身体的皮肤对最轻微的触摸或温度变化非常敏感。CRPS很难治疗，虽然它通常会随着时间的推移而改善，但有些人会经历多年的剧烈疼痛。正如作者指出的那样，“很难解释皮肤和骨骼的周围组织变化，特别是仅通过神经源性机制。”

慢性疼痛的遗传倾向已被确定对男性的影响更大

为什么有些人在受到同样的伤害后会出现CRPS，而另一些人则不会，目前尚不清楚。有人提出CRPS具有遗传性，这引发了这样的理论：有些人可能在遗传上易患这种疾病。“这种‘易感’基因在其他表型中得到了很好的识别，并且只有在暴露于环境触发因素时才具有生理相关性，”研究小组继续说道。

为了进一步探索这种可能性，研究人员使用外显子组测序在由34名被诊断患有CRPS的人组成的发现小组的DNA样本中寻找单核苷酸多态性(SNP)。然后通过Sanger测序确认鉴定出的SNP等位基因，并在另外50名CRPS患者组成的确认组和39名慢性背痛患者组成的对照组中进行搜索。

研究结果发现，在CRPS发现组和确认组中，四个基因(ANO10、P2RX7、PRKAG1和SLC12A9)中每一个基因中的单个SNP都比背痛组更常见。

总之，84名患有CRPS超过一年的患者中，有25名(30%)在4个基因中至少有1个表达了这些变异。这些变化在背痛患者中均不明显。研究小组认为，这些发现可能有合理的生物学解释，因为ANO10、P2RX7和SLC12A9在周围神经系统的免疫细胞中表达，这两种细胞都与CRPS患者出现的症状类型有关。在健康人体内，所有4个基因通常都在巨噬细胞(一种参与免疫反应的白细胞)中表达。研究人员表示：“如果我们的发现是正确的，那么这表明这四种特定的SNP都能够增加一个人受伤后患CRPS-1的风险。”

CRPS在男性中的发生率低于女性，比例为3-4:1。在他们报告的研究中，科学家们发现患有CRPS的男性(14人中的8人;57%)比女性(70人中的17人;24%)更高比例的CRPS表达了遗传变异。虽然作者承认这一发现需要在更大的群体中得到证实，但他们表示，结果“......增加了CRPS-1中男性和女性疾病机制不同的可能性，并且治疗反应也可能受到性别的影响......我们承认我们的基因结果可能只是CRPS-1故事的一部分;自身免疫性疾病在女性中比男性更常见，最近的研究强烈表明它可能是某些CRPS-1病例的病因，”他们补充道。

这项观察性研究的结果不允许就因果关系得出明确的结论。研究人员还承认，样本量相对较小，这很可能导致其他SNP无法被检测到。参与者大多是白人。他们表示：“需要进一步研究来确定CRPS-1遗传背景是否会改变性别比例效应，确定是否有更多的SNP需要识别，以及我们的结果是否与其他种族群体相关。”

还需要更多的研究来更好地了解SNP等位基因如何在不同的细胞类型和过程中发挥作用。研究人员继续说道：“需要对各种细胞类型进行仔细的功能研究，以充分了解罕见等位基因在理解这种神秘疾病的疾病机制中所起的作用。”

尽管如此，他们得出的结论是，“我们的数据支持多达三分之一的病例存在CRPS-1的潜在遗传倾向，这种影响在男性中最为突出……需要进一步的研究来证实和扩展我们的结果，以便将来进行精确诊断和CRPS-1的个性化治疗。”