加入我们,一起回到过去。我们已经来到了泥盆纪,大约4.2亿到3.6亿年前。在水边的浅水区,发生了一件将永远改变我们星球上生命的事:一种肉鳍鱼用一对强有力的胸鳍将自己从浅水中拉上岸,在海岸线的泥泞表面上移动身体。这条鱼并不急于回到水中。它可以轻松地呼吸空气,因为这种鱼已经有肺,就像我们今天的陆地脊椎动物一样。

国际团队对世界上最大的动物基因组进行测序数据有助于解释四足动物的进化

这一情景或类似情景可能是脊椎动物首次在陆地上移动,这是进化史上最重要的事件之一。因为所有后来的陆地脊椎动物或四足动物都可以追溯到鱼。这不仅包括两栖动物、爬行动物和鸟类,还包括哺乳动物——包括人类。然而,一个谜团仍然存在:为什么这种肉鳍谱系的鱼如此准备好征服陆地?

看看它的现存亲戚

为了在如此长的时间后找到这个问题的答案,我们现在分析了泥盆纪祖先现存最亲近的亲属的遗传物质,从而有可能对其出现做出结论。研究结果发表在《自然》杂志上。

这些近亲——肺鱼——目前仅剩三个世系尚存:一个在非洲,一个在南美洲,一个在澳大利亚。似乎进化已经遗忘了它们,因为这些古老的“活化石”仍然与它们的祖先十分相似。

由于我们的遗传物质DNA是由核碱基组成的,并且这些核碱基的序列包含实际的遗传信息,因此只有了解其完整序列才能对肺鱼基因组进行比较分析。

我们已经知道肺鱼的基因组非常庞大,但它们到底有多大以及从中我们可以了解到什么,至今仍不清楚。

因此,无论是从技术角度还是从生物信息学角度来看,肺鱼基因组的测序都非常耗费人力且复杂。然而,由康斯坦茨生物学家AxelMeyer和维尔茨堡生物化学家ManfredSchartl领导的国际研究团队现已成功对南美肺鱼和非洲血统成员的基因组进行了完整测序。

此前最大的澳大利亚肺鱼(Neoceratodus)基因组序列已由同一团队进行了测序。

非常非常大,但是为什么呢?

南美肺鱼的遗传物质打破了所有大小记录。“南美物种的DNA有超过90千兆碱基(换句话说,900亿个碱基),是所有动物基因组中最大的,比之前的记录保持者澳大利亚肺鱼的基因组大两倍多。南美肺鱼的19条染色体中有18条染色体比整个人类基因组(近30亿个碱基)还要大,”迈耶说。

自主转座子是肺鱼基因组随时间膨胀到如此巨大尺寸的原因。这些DNA序列会“复制”,然后改变其在基因组中的位置,从而导致基因组增长。

虽然其他生物中也会发生这种情况,但研究小组的分析显示,南美肺鱼基因组的扩张速度是迄今为止有记录以来最快的:过去每隔1000万年,其基因组就会增长相当于整个人类基因组的大小。

“而且它还在继续生长,”迈耶报告说。“我们发现了负责的转座子仍然活跃的证据。”

研究人员确定了这种巨大基因组增长的机制:这种极端扩张至少部分归因于极低的piRNA丰度。这种类型的RNA是通常会抑制转座子的分子机制的一部分。

尽管如此,仍然非常稳定

由于转座子在基因组中复制和跳跃,从而促进其生长,它们可以极大地改变和破坏生物体的遗传物质。这并不总是有害的,它甚至可以成为进化的重要驱动力,因为这些“跳跃基因”有时也会通过改变基因功能来引发进化创新。

这使得更令人惊讶的是,当前的研究没有发现大量转座子盈余与基因组不稳定性之间的关联——肺鱼的基因组出乎意料地稳定,基因排列出人意料地保守。

这一事实使研究小组能够根据现存的肺鱼物种序列重建祖先四足动物染色体组(核型)的原始结构。

此外,通过对肺鱼基因组的比较,他们能够得出有关现存谱系之间差异的遗传基础的结论。

例如,澳大利亚肺鱼仍然拥有四肢状的鳍,这种鳍曾帮助其近亲在陆地上活动。在当今非洲和南美洲的其他肺鱼物种中,这些与我们的手臂骨骼结构相似的鳍在过去约1亿年中进化回了丝状鳍。

“在我们的研究中,我们还使用了CRISPR-Cas转基因小鼠实验,以表明这种鳍的简化可归因于所谓的Shh信号通路的变化,”Meyer说。

例如,在小鼠胚胎发育过程中,Shh信号通路控制手指的数量和发育等。

该研究结果为硬骨鱼辐鳍与陆地脊椎动物手指之间的进化联系提供了进一步的证据。

通过这项新研究,科学家们现在已经掌握了所有现存肺鱼科的完整基因组序列,未来进一步的比较基因组研究将为陆地脊椎动物的总鳍祖先提供进一步的见解,并有助于解开脊椎动物如何登上陆地的谜团。