2岁半才发现孩子得了苯丙酮尿症，现在的医疗手段可以治愈吗？ 苯丙酮尿症能治好吗

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一、请问妇产科医生，苯丙酮尿症能治愈...

二、2岁半才发现孩子得了苯丙酮尿症，现在的医疗手段可以治愈吗？

一、请问妇产科医生，苯丙酮尿症能治愈...

指导：苯丙酮是一种激素缺乏症，使得草绘尿病成为一种遗传性代谢疾病，目前的医疗水平无法治愈。导读：苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，目前的医学水平来源于无法治愈。

二、2岁半才发现孩子得了苯丙酮尿症，现在的医疗手段可以治愈吗？

这种疾病的发生与基因遗传，或者孕妈妈的一些生活习惯有很大关系。病毒感染和有机化学辐射源都会引起这类疾病。平时对孩子的身体疾病有一定的了解，可以尽早预防疾病的发生，对治疗也很有优势。

苯丙酮尿症是一种呼吸酸性疾病，现阶段没有可以彻底治愈这种疾病的药物。最好的办法是早期发现，尽早治疗实际效果是有效的。这类疾病的患者多为儿童，一般需要注意儿童的体质变化，以防止疾病被立即发现，进行科学合理的治疗。下面解释一些常见的情况变化。

在生长发育层面非常容易发现异常。儿童一般比普通儿童矮，此外，还可主要表现为脑残。2岁以下的孩子会比同龄的正常孩子智力差，尤其是在语言表达生长发育层面。家长能很快发现这方面的异常，应该引起重视。苯丙酮尿症不是不可治愈的。如果发现早，治疗早，大部分可以成长为正常人。

现阶段医学表明，三岁以后唯一的治疗方法是操纵抽动，避免癫痫，改善肤色，但提问者2岁或有较大机会挽回。什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症是一种明确的遗传病，因为基因缺陷导致相关酶的缺乏。

进而阻碍苯丙氨酸的代谢，大量苯丙酮酸进入血夜和脑组织，造成脑神经损伤，常伴有智力低下、精神分裂症和癫痫。在这个阶段，许多婴儿出生时采集的足跟血是为了检测疾病。儿童苯丙酮尿症是一种以智商发育不良为特征的显性遗传潜在呼吸酸性疾病。

因此，早发现、早诊断、早治疗是必要的。这个病自然是可以治疗的，越早发现越早治疗越好。现在对试管胚胎和新生婴儿积极筛查，发现苯丙酮尿症的高危因素，积极干预。如果确诊且类型明确，治疗以食疗为主：低苯丙酮尿症饮食，宝宝辅食应以淀粉、蔬菜水果、新鲜水果等低蛋白食物为主。

苯丙氨酸的需求量约为25-30毫克/千克。两岁时的一天。BH4、5-5羟色胺、左旋多巴等好朋友的新生儿出生后脚底采血。他们在第二个月就确诊了这个病，很早就介入手术。现在除了每天吃药，他们和同龄的普通宝宝一样乖巧讨人喜欢。这种病越早治疗越好。干预越晚，会对大脑发育造成不可挽回的损害。除了尽快赶到医院，没有别的办法。

经常被好朋友说这个药不好买，能买到的价格太贵了。每一次月光医疗费都要上千苯丙酮尿症，是一种染色体的先天性隐性遗传病，由基因突变引起。妈妈和爸爸平均都携带相应的疾病遗传基因。那样的话，新生婴儿就有一定的患病概率。

苯丙氨酸是一种人体需要的碳水化合物。必须从食物中摄入，进入体内后一部分会用于人体蛋白质的生产。苯丙氨酸羟化酶在肝脏中的作用会转变为脯氨酸，进而转化为多巴、肾上腺激素、黑素细胞等关键生理活性物质。

但苯丙酮尿症患儿由于先天缺陷，苯丙氨酸代谢受阻。苯丙氨酸不能转化为脯氨酸，导致体内异常蓄积，导致不能产生脯氨酸、多巴、胆碱、去甲肾上腺素、肾上腺激素、黑素细胞等人体生理活性物质，造成系列产物的中枢神经系统损害和其他软件的排泄。

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