无脉络膜是一种X连锁遗传病，会导致视网膜退化和失明。该疾病的特征是光感受器、视网膜色素上皮(RPE)细胞和脉络膜毛细血管的逐渐丧失。通过将传统眼部成像技术与自适应光学技术(一种提高成像分辨率的技术)相结合，研究人员首次展示了无脉络膜患者眼中不同组织层的细胞如何受到影响。

自适应光学揭示遗传性失明症的细胞变化

作为一种X连锁疾病，无脉络膜血症对男性的影响大于对女性的影响。该研究着眼于受影响的男性和女性携带者细胞层被破坏的程度。为此，该团队进行了多模式自适应光学成像，以更好地观察活人眼中无脉络膜血症的体内发病机制。

研究人员将自适应光学与吲哚菁绿染料相结合，以观察视网膜中的活细胞，包括感光光感受器、视网膜色素上皮细胞(RPE)和脉络膜血管。视网膜的RPE是一层色素细胞，对光感受器的营养和存活至关重要。

在NEI临床和转化成像部门负责人JohnnyTam博士的带领下，该团队能够分析无脉络膜血症破坏这些组织的程度，提供有助于设计针对这种疾病和其他疾病的有效治疗方法的信息。

研究结果表明，“所有成像对象中都存在亚临床、广泛扩大的RPE细胞”。

“我们研究的一个主要发现是，RPE细胞在患有脉络膜血症的男性和女性中显着增大，”Tam说。“我们惊讶地发现许多细胞扩大了五倍之多。”

研究中的女性参与者表现出混合了增大和看起来更健康的RPE细胞。Tam表示，这可以解释为什么患有脉络膜血症的女性症状较轻。光感受器和血管层在男性和女性研究参与者中受到的影响较小，这表明RPE破坏在无脉络膜症中起着重要作用。

在中央凹，最后一个受到无脉络膜血症影响的区域，研究小组发现“对RPE的破坏比对光感受器或脉络膜毛细血管层的破坏更大。”作者指出，荧光标记但结构和功能正常的光感受器斑块的意外发现表明，RPE血液屏障功能可能在无脉络膜症中发生改变。

自适应光学不是眼科诊所常规诊断测试的一部分。令人惊讶的是，该团队发现，即使仅使用市售的扫描激光检眼镜和吲哚菁绿染料，也可以检测到增大的RPE细胞。作者介绍了一种使用传统眼科成像仪器检测增大细胞的策略。

“起初并不明显，但使用诊所现有的工具，我们可以监测和跟踪RPE层的细胞状态。这在确定哪些患者将从治疗干预中获益最多方面可能很有价值，”Tam说。