新生儿遗传代谢病可以治愈吗？遗传代谢病能治愈吗

2023-06-16 14:45:40健康漂亮的斑马

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一、新生儿遗传代谢病可以治愈吗？

基因代谢病是与遗传有关的代谢性疾病。病因复杂，治疗困难，但仍是可治可控的疾病。一旦发现，就要到专科医院接受专业医师的监护。治疗的一般原则是减少代谢缺陷引起的有毒物质的积累，补充通常需要的物质和酶，或进行基因治疗。大多数临床代谢性疾病以饮食治疗为主。部分患者可用维生素、辅酶等治疗，对症下药后，可控制疗效。

二、遗传代谢病能治好吗

病情分析：遗传性代谢病无法治愈意见建议：遗传代谢病无法治愈，遗传病一般不能彻底治愈。理论上，遗传病可以通过基因治疗来治疗，但目前基因治疗还不成熟，风险也比较高。建议使用中药治疗。祛邪、益气养血，可提高人体免疫力。建议您使用中药进行调理。沙英娟——潍县人民医院耳科医师。

三、先天性代谢缺陷病

先天性代谢缺陷，又称遗传性代谢异常，是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变，导致酶蛋白结构异常而引起代谢功能缺陷的一类遗传性疾病。迄今为止，已经发现了数千种遗传代谢病，每一种遗传代谢病都是一种罕见或罕见的疾病，但此类疾病的累积流行危害极大。什么是先天性新陈代谢错误先天性代谢病是一类具有代谢功能缺陷的遗传病，又称遗传性代谢缺陷病，又称先天性代谢病（IEM）。细胞、组织、器官和生物体的生存和功能维持，必须依赖于不断的物质代谢过程。这个过程的每一步都有相应的酶、受体、载体、由多肽和（或）蛋白质组成的膜。当编码此类多肽（蛋白）的基因发生突变，无法合成或合成无活性产物时，会导致相关代谢途径的异常运作，导致临床表型不同的各种代谢缺陷。迄今已发现数千种遗传代谢病，常见的有400-500种，其中包括戈谢病、法布尔病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名称奇特的疾病。 IEM 的总体发病率相当高，通常会对神经系统造成进行性和不可逆的损害，从而导致智力低下。开展IEM新生儿筛查和高危婴儿筛查，可以减少残疾和死亡，提高人群健康质量。先天性新陈代谢错误的原因1、致病基因的遗传：已知遗传来源于父母及其家族。如果一个家族中出现过痴呆症、癫痫病、不明原因死亡、多次自然流产等家族成员，那么家长就要非常警惕了，家族中可能存在“遗传性代谢病”的基因。2、后天基因突变：基因突变是环境的结果，也就是说，即使父母没有任何“遗传性代谢病”基因，后代也可能患上“遗传性代谢病”由于基因变异。遗传性代谢病多为单基因遗传病，包括代谢性大分子病：包括溶酶体贮积症、线粒体病等，代谢性小分子病：包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等。先天性新陈代谢错误的症状先天性代谢缺陷可发生在婴儿期、儿童期和青春期，不同突变引起的疾病程度也有很大差异。临床表现为畸形危象、缓解和缓慢进展。急性症状和实验室检查异常包括急性代谢性脑病、高氨血症、代谢性酸中毒、低血糖等，随年龄而异。全身各器官均可受累，神经系统和消化系统最为突出。容貌异常，毛发、皮肤色素沉着改变。一些儿童出现骨骼畸形、心脏肥大、皮疹、白内障、角膜混浊、视神经萎缩、耳聋、巨头畸形、肝脾肿大、黄疸或肝硬化。一些遗传性代谢病可在新生儿或早期婴儿中出现临床表现：新生儿期遗传代谢病主要临床表现为喂养困难、食欲不振、呕吐、体重减轻、皮肤病变、毛发异常、嗜睡、抽搐、昏迷、尿汗异味、呼吸困难、酸中毒、换气过度、黄疸、肌张力异常脱水、持续性呕吐、异常电解质异常、肝肿大、婴幼儿白血病以上列举的是遗传性代谢病的主要表现，还有一些非常罕见的遗传性代谢病症状，比如婴儿出现白血病。这种症状也是遗传性代谢病的表现之一，即高脂血症，一种先天性遗传性代谢病。血液中甘油酯和胆固醇的含量比常人高几倍甚至几十倍。这是非常罕见的。目前只有6例。常规生化检测无法查出病因，唯一的办法就是进行基因诊断。先天性新陈代谢错误有哪些类别？遗传代谢病的种类此类疾病的种类很多，涉及体内各种生化物质的合成、代谢、运输和贮存等先天性缺陷。根据所涉及的生化物质，可分为以下几类：大分子：1、溶酶体贮积病：主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry disease）、异染性脑白质营养不良、球状细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂增多症、GM2泰-萨克斯病）、桑霍夫病、尼曼-匹克病、糖原累积病II型（庞贝）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症， -甘露糖苷贮积症，天冬氨酰氨基葡萄糖尿症， MPS, MPS, MPSA, MPSB, MPSC, MPSD, MPSVA, MPSB, MPS, MPS, MPS IX, MLand, NCL婴儿型， NCL晚期婴儿型， Farber病，唾液酸贮积病，沃尔曼病等。2、线粒体疾病：主要包括：母系遗传Leigh综合征、线粒体肌病、多系统疾病、心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病变、线粒体肌病、肌病、糖尿病及耳聋、共济失调性舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、肌红蛋白尿症神经元疾病，铁粒幼细胞性贫血，MERRF-线粒体肌病，肌阵挛（癫痫），线粒体脑肌病，MERRF，线粒体肌病，共济失调伴视网膜色素变性，家族性双侧纹状体坏死，共济失调伴视网膜色素变性，家族性双侧纹状体坏死，骨骼肌溶解，突发婴儿死亡综合症，小分子：1、糖代谢缺陷：半乳糖血症、果糖不耐受、糖原贮积病、蔗糖和异麦芽糖不耐受、乳酸和丙酮酸酸中毒等。2、氨基酸代谢障碍：苯丙酮尿症、酪氨酸尿症、尿尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型半胱氨酸尿症、先天性高血压氨症、高甘氨酸血症等。3、脂质代谢缺陷：如肾上腺脑白质营养不良、GM1神经节苷脂增多症、GM2神经节苷脂增多症、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、尼曼匹克病和戈谢病等。4、金属代谢病：如肝豆状核变性（Wilton病）、Menkes病。如何检测先天性新陈代谢错误1、病史查询是否有近亲结婚史，母亲生育史中是否有死产或自然流产，家族中是否有类似病例。智力和身体发育。系谱图用于确定遗传模式（常染色体或性染色体显性或隐性遗传）。应注意询问既往在其他单位的诊治情况，尤其要注意实验室生化检查结果、心电图、脑电图异常等。2、体检除了关注一般身体发育外，重点是对皮肤、肌肉、骨骼、肝脏、脾脏、心脏和神经系统进行详细检查。特别注意眼科情况，有无白内障、角膜色素沉着、虹膜缺损、眼底检查，注意有无黄斑部色素沉着、视神经萎缩等。3、实验室检验 (1)初筛试验：根据临床检查血电解质、pH值、血氨、尿酸、乳酸、血脂、胆红素、蛋白质、血糖、尿还原物、氨基酸、酮体、乳酸等表现形式。根据情况进行X线、B超、脑电图、心电图、CT、磁共振等检查，做出初步诊断。 (2)进一步诊断：根据初步筛查结果，选择测定血中蓄积物质含量和尿中物质排泄量，如半乳糖、果糖、氨基酸、有机酸、铜、铜蓝蛋白、TSH、rT血中3、糖皮质激素、尿乳糖、氨基酸、尿酸等有机酸，代谢异常测定，如糖耐量试验、半乳糖耐量试验、白细胞包涵体等一般情况，可以对常见的代谢缺陷进行诊断。 (3)明确诊断：测定特殊酶的活性，根据酶含量的减少，确定诊断为哪种代谢缺陷。（四）特殊检验方法：液相色谱串联质谱（LC-MS/MS）技术：一滴血样可在几分钟内分析出近百种代谢物，检测出35种遗传代谢病。可以说是目前最先进、性价比最高、效率最高的筛查方法。基因诊断：所有遗传病都可以最终诊断分型，部分类型的遗传代谢病需要基因诊断才能明确病因。如何治疗先天性新陈代谢错误1、内科治疗 (1)禁忌：早期控制饮食对某些代谢缺陷有明显疗效，可阻止病情的发展。苯丙酮尿症：从出生后2个月开始低苯丙氨酸饮食，直到6岁左右以水解蛋白代替。半乳糖血症：新生儿不要喂牛奶和含半乳糖的食物，以谷类、水果、代乳品、肉类、蛋类代替。 (2)排余：用药物排出体内多余的物质。对于肝豆状核变性，可用络合剂D-青霉胺20mg/(kgd)络合体内过量的铜。原发性痛风：可用丙磺舒等药物，既可减少肾小管对尿酸的重吸收，又可增加尿酸的排泄。 (3)补所欠：补充体内所欠缺的物质。血友病：给患者补充抗血友病球蛋白、新鲜全血、新鲜血浆。抗维生素D佝偻病：口服中性磷酸盐（磷酸二氢钠18g、磷酸氢二钠145g，加水至1000ml，10-20ml，5次/d）。同时口服维生素D，10,000-50,000 IU/d，最高100,000 IU/d，或二氢速甾醇（DHT），最高2 mg/d，2-4周后改为0.5-1 mg/d，服用分次服用。 1,25(OH)2D3或25(OH)D31-2g/d也可口服。酶疗法：通过诱导或补充缺失的酶进行治疗。酶诱导：Crigler-Najjar综合征和Gilbert综合征都是由于缺乏葡萄糖醛酸转移酶，阻止间接胆红素转化为直接胆红素而引起黄疸。可以使用酶诱导剂，例如苯巴比妥和可拉明。酵素补充：如糖原累积病型可予补充。 -葡萄糖苷酶（从黑曲霉中提取），戈谢病补充剂葡萄糖苷酶（从牛脾中提取）。从人尿中提取芳基硫酸酯酶A治疗异染性脑白质营养不良等。2、器官移植：胎肝、胎脑、肾、骨髓、肝移植，可用于治疗遗传代谢病。3、对症治疗：癫痫抗癫痫治疗，骨骼畸形手术矫正，白内障手术摘除，脾肿大切除脾脏。先天性代谢缺陷应该注意什么饮食疗法：早期饮食控制对某些代谢缺陷有明显疗效，可预防疾病的发展。等孩子大一点，酶的活性增强了，孩子就完全可以变成正常人了。1、半乳糖血症：从新生儿开始，不要喂牛奶和含有半乳糖的食物，如豆浆、糖等，以谷类、水果、肉类、鸡蛋代替。2、苯丙酮尿症：出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，以水解蛋白代替，直至6岁左右。3、肝豆状核变性：必须限制含铜饮食。药物治疗：补充不足的酶、辅酶或代谢物，排除多余物质。4、抗维生素D佝偻病，给予维生素D治疗，定期检查观察疗效。5、肝豆状核变性，用二巯基丙醇和D-青霉胺治疗。先天性代谢缺陷吃什么早期控制饮食对一些代谢缺陷病有明显的疗效，并能阻止疾病的发展。等孩子大一点，酶的活性增强了，孩子就完全可以变成正常人了。1、半乳糖血症：从新生儿开始，不要喂牛奶和含有半乳糖的食物，如豆浆、糖等，以谷类、水果、肉类、鸡蛋代替。2、苯丙酮尿症：出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，以水解蛋白代替，直至6岁左右。3、肝豆状核变性：必须限制含铜饮食。药物治疗：补充不足的酶、辅酶或代谢物，排除多余物质。4、抗维生素D佝偻病，给予维生素D治疗，定期检查观察疗效。5、肝豆状核变性，用二巯基丙醇和D-青霉胺治疗。可以预防先天性新陈代谢错误吗？对于遗传代谢病患者，越早发现、越早治疗，对孩子越有利。新生儿筛查是预防和治疗遗传性代谢病最有效的方法。新生儿筛查是指在新生儿期对某些严重先天性疾病和遗传性出生缺陷进行群体调查和早期诊治，避免或减少智力障碍，提高新生儿健康质量。特殊卫生技术。新生儿先天性遗传性出生缺陷筛查在新生儿期甚至小婴儿期往往缺乏特异性症状。一旦出现症状，就已经形成不可逆的伤害，也就失去了治疗的机会；而在早期新生儿血液中，存在代谢等生化变化，可以通过实验方法进行早期诊断。新生儿筛查方法：新生儿足底血滴在特制滤纸上，特殊化验会危及孩子的生命，孩子的生长发育，特别是大脑发育，以及一些导致孩子残疾的先天性代谢病.当出现明显的异常疾病表现时，应及早诊断并进行有效治疗，避免对儿童大脑等重要器官造成不可逆的损害，确保儿童身体和智力的正常发育。

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