药用植物研究揭示了木瓜的遗传蓝图

Chaenomeles spiosa (2n=34) 是蔷薇科的一种二倍体物种，因其多种健康益处而传统上用于中药。迄今为止，基因组序列和遗传学研究的缺乏阻碍了提高其药用价值的努力。

最近的研究已确定 C. spiosa 果实是三萜类化合物和黄酮类化合物等有益代谢物的来源，强调需要进一步研究以了解其药用用途的植物化学基础。然而，虽然对其他蔷薇科成员的基因组研究已经取得进展，但 C. spiosa 仍未测序，限制了我们对其基因组成及其活性化合物生物合成的理解。

园艺研究发表了题为“端粒到端粒参考基因组提供了对木瓜五环三萜生物合成的遗传见解”的研究。在这项研究中，使用结合了短读长、HiFi 和 Hi-C 测序技术的混合方法对 C. spiosa 的基因组进行了测序，揭示了基因组大小约为 650.4 Mb，杂合率为 2.1%。

利用 HiFi 读取，组装过程产生了 167 个具有显着 N50 长度的重叠群的初级组装，并使用 Hi-C 测序数据进一步搭建支架，以实现 17 条假染色体的染色体水平组装。该分析还深入研究了单倍型特异性组装，揭示了所识别的两个单倍型(Hap 1 和 Hap 2)之间基因组大小、重叠群和支架 N50 值以及 GC 含量的差异。此外，该研究还发现了显着的遗传变异，包括 SNP 和InDels 位于这些单倍型之间，表明 C. spiosa 内具有丰富的遗传多样性。

基因家族分析阐明了物种特异性基因的存在，并提供了对扩展和收缩基因家族的见解，突出了植物独特的基因组成及其对次生代谢产物生产的影响。基因组的质量通过各种指标进行了验证，包括 BUSCO 分析，确认了其完整性和准确性。

此外，该研究提供了与其他物种的比较视角，揭示了同线性关系和进化见解，特别是关于全基因组复制事件和转座元件的扩展，这些在基因组的进化中发挥了重要作用。

该组装有助于详细了解齐墩果酸和熊果酸生物合成的遗传基础，齐墩果酸和熊果酸是具有药用价值的 C. spiosa 的特征化学标记。与这些化合物相关的基因家族的鉴定和扩展强调了该植物产生有益健康的代谢物的潜力。

总体而言，该基因组资源为未来旨在增强大花花药用特性的遗传研究和育种工作奠定了基础，标志着这种药用和食用植物的遗传研究取得了重大进展。